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¿Qué es el sindrome de Klinefelter? Causas, síntomas y tratamiento

Una enfermedad que afecta al número de cromosomas, pocas son las personas que conocen lo que es el síndrome de Klinefeter, y como les puede afectar en su vida en especial a los hombres, Veamos a continuación todo sobre ¿Qué es el sindrome de Klinefelter? Causas, síntomas y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter – descubierto en 1942 – es una enfermedad caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par de cromosomas sexuales. La persona afectada, por lo tanto, presenta un total de 47 cromosomas , en lugar de los 46 normales .

Tenemos que recordar cómo los cromosomas son estructuras microscópicas compuestas de ácido desoxirribonucleico ( ADN ), presente en cada célula del cuerpo. Básicamente representan los elementos que transmiten los caracteres de los padres a los descendientes. De hecho, es a lo largo del cromosoma donde se encuentran las unidades elementales del legado, llamadas genes .

Los cromosomas están presentes en forma constante en todos los organismos: por lo general hay 23 pares, entre los cuales los de 1 a 22 contienen los llamados cromosomas autónomos, no sexuales. La última pareja, sin embargo, consiste en cromosomas “sexuales”, también llamados heterocromosomas , llamados “X” e “Y” , cuya forma y número son diferentes en los dos sexos.

La hembra tendrá dos cromosomas X heredados de cada padre; el varón, en cambio, un cromosoma X heredado de la madre y una Y del padre.

Los varones con síndrome de Klinefelter por lo general tienen un cromosoma X extra, para un total de tres cromosomas sexuales: dos X y una Y de modo que la afección se conoce también como síndrome XXY, y afecta solo a los hombres.

Podemos decir entonces que el síndrome de Klinefelter ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X y puede afectar tanto el desarrollo físico como el cognitivo.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 hombres recién nacidos.

Las causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter ocurre como resultado de un error genético aleatorio durante la formación del óvulo o esperma o después de la concepción.

El síndrome no es el resultado de algo que los padres hicieron o no hicieron.

Sin embargo, las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años de edad tienen un riesgo ligeramente mayor de tener un hijo con el síndrome de Klinefelter.

Como hemos dicho, las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de esos 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se denominan cromosomas sexuales porque ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas.

Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter se produce debido a una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY).

Algunos hombres con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células. Cuando esto ocurre se llama síndrome de Klinefelter mosaico.

Aunque es raro, una forma más severa de Klinefelter puede ocurrir si un hombre tiene más de una copia extra del cromosoma X.

Los síntomas del síndrome de Klinefelter

El síntoma más común del síndrome de Klinefelter es la infertilidad, que a menudo no se nota hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter afecta adversamente el crecimiento testicular, dando como resultado testículos más pequeños de lo normal, lo que a menudo conduce a una baja producción de testosterona .

Aunque la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen espermatozoides poco o nada, los procedimientos reproductivos pueden hacer posible que algunos hombres con la afección tengan hijos.

Los efectos del síndrome de Klinefelter varían de persona a persona, y los signos y síntomas del síndrome pueden aparecer de manera diferente a diferentes edades.

Síntomas en los bebés:

  • Músculos débiles
  • Desarrollo motor lento de cosas como sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso del habla
  • Personalidad dócil
  • Testículos que no han descendido al escroto.

Síntomas en niños y adolescentes

  • Más alto que la estatura media
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas
  • Ausencia, retraso o incompleta pubertad
  • Cuerpos menos musculosos y menos vello facial y corporal después de la pubertad.
  • Testículos pequeños y firmes.
  • Pene pequeño
  • Tejido mamario agrandado
  • Huesos débiles
  • Bajos niveles de energia
  • Timidez
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas
  • Dificultad para estar atento

Síntomas en los hombres

  • Esterilidad
  • Testículos pequeños y pene.
  • Altura más alta que la estatura media
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Disminución del vello facial y corporal.
  • Tejido mamario agrandado
  • Disminución del deseo sexual

Complicaciones

Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener un mayor riesgo de lo siguiente:

  • Varices y otros problemas con los vasos sanguíneos.
  • Cáncer de mama y cánceres de sangre, médula ósea o ganglios linfáticos
  • Enfermedad pulmonar
  • Trastornos autoinmunes, como diabetes tipo 1 y lupus
  • Grasa del vientre, que puede llevar a otros problemas de salud.

El tratamiento contra el síndrome de Klinefelter

Si bien no hay cura para los cambios en los cromosomas sexuales causados ​​por el síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar los efectos, especialmente cuando se comienzan temprano. El tratamiento puede incluir lo siguiente.

Terapia de reemplazo de testosterona

Dado que los hombres con síndrome de Klinefelter no producen suficiente testosterona, la terapia de reemplazo de testosterona en el inicio de la pubertad puede permitir que un niño experimente los cambios corporales que normalmente ocurren en la pubertad, como desarrollar una voz más profunda, crecer facial y vello corporal, y aumento de masa muscular y tamaño del pene.

La terapia con testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, pero no agrandará los testículos ni ayudará con la infertilidad.

La testosterona se puede administrar como una inyección o con un gel o parche en la piel.

Tratamientos de fertilidad

La inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) puede ayudar a los hombres con una producción mínima de espermatozoides al eliminar los espermatozoides del testículo e inyectarlos directamente en el óvulo de una mujer.

Extracción de tejido mamario

Para quienes desarrollan senos agrandados, el exceso de tejido mamario se puede extraer con cirugía plástica.

Apoyo educativo

Los maestros, consejeros escolares o enfermeras escolares pueden ayudar a encontrar apoyo adicional para el aprendizaje.

Terapia del habla y física

Esta terapia pueden ayudar a superar problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Asesoramiento psicológico

Ya sea ​​de un terapeuta familiar, un consejero o un psicólogo, el asesoramiento puede ayudar a las personas con síndrome de Klinefelter a resolver problemas emocionales relacionados con la pubertad, la edad adulta temprana y la infertilidad.

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